사람의 키, 골밀도, 심지어 교육 수준과 같은 인간 특성을 게놈으로 예측할 수 있는 알고리즘이 만들어졌다. 미시건 주립대학의 연구진은 거의 50만 명의 영국인의 유전자를 머신러닝을 이용하여 전체 유전자 구성을 분석했다. 그러고 나서 자체 제작한 알고리즘을 사용하여 각각의 신장, 골밀도, 교육 수준을 예측했다.
검증 테스트에서 신장의 경우 대략 1인치(약 2.54cm) 이내의 오차 범위로 신장을 정확하게 예측해할 수 있었다. 골밀도와 교육 수준을 예측하는 데 있어서는 적중률이 신장에 미치지 못했지만 골다공증과 관련하여 낮은 골밀도를 가질 수 있는 위험군을, 그리고 학교에서 학습에 어려움을 겪을 가능성이 높은 사람을 성공적으로 분류해낼 수 있었다.
“우리가 이 세 가지 결과를 위해 이 도구를 만들었지만 현재 이 방식을 적용하여 심장병, 당뇨병, 유방암 등의 건강상의 위험과 관련된 다른 특성도 예측할 수 있습니다”고 연구를 주도한 미시건 주립대학의 물리학과 교수인 스티븐 슈가 말했다.
기존의 유전자 테스트는 유방암과 같은 질병에 높은 위험도를 나타내는 유전자나 염색체의 특정 변화를 찾았다. 반면 미시건 주립대학 연구진은 영국의 바이오뱅크가 제공한 DNA 샘플을 분석하고 컴퓨터를 학습시켜 뚜렷한 차이를 보이는 게놈을 분류하는 방식으로 수만 개의 유전자 변형을 기반으로 예측 변수를 생산하는 알고리즘을 만들어냈다.
슈 박사는 말한다. “우리 팀은 이것이 제약의 미래라고 믿습니다. 환자에게 게놈 테스트는 볼 안을 면봉으로 닦는 정도로 간단하고 비용은 50불 정도입니다. 우리가 유전자 기반의 질병에 대한 예측 변수를 계산하고 나면, 초기 진료로 수백만 불의 치료비를 절약하고, 더 중요하게도 생명을 구할 수 있을 겁니다.”
학술지인 Genetics 10월 호에 발표된 이번 연구는 특히 심각한 질병이 발생하기 쉬운 잠재 환자를 가능한 한 일찍 찾아내어 사전에 의료 관리를 받을 수 있는 기회를 제공하는 데 크게 기여할 것으로 기대된다.
